Trisomie 21 : la recherche, un espoir pour des milliers de familles

"On n’a jamais été aussi proche du but !", assure la Fondation Lejeune qui travaille depuis plus de vingt-cinq ans pour améliorer le quotidien des personnes atteintes de trisomie 21. La persévérance des chercheurs et des actions de la Fondation font qu'elle a "poussé des portes que personne n'a jamais poussées". L’objectif toujours en tête, chercher, soigner  et défendre, est de donner aux patients une meilleure autonomie, et un meilleur bien être, afin de leur offrir une meilleure insertion, notamment dans le milieu scolaire. 

Pour cela, les nouvelles côté recherches sont très bonnes. Elles ont déjà permis d’identifier de nombreux gènes impliqués dans les capacités cognitives. Aujourd’hui, les gènes DYRK1A et CBS font l’objet d’une attention particulière, et ils sont au cœur de deux grands programmes de recherche, pivots pour la trisomie 21. Le projet CBS, en phase de chimie thérapeutique, porte sur l’inhibition de l’enzyme CBS qui est sur-exprimée chez les personnes porteuses de trisomie 21. Ce gène CBS possède aussi de nombreuses fonctions dans le traitement de certains cancers dans la population générale, en particulier le cancer du côlon car il est retrouvé comme sur-exprimé dans cette pathologie. "Ceci est passionnant et porte de grands espoirs en  cette nouvelle voie médicamenteuse", explique ainsi la directrice scientifique de la Fondation, Catherine Lemonnier. Quant au programme  DYRK1A, il est en phase préclinique et a pour objectif de développer un médicament pour corriger les troubles cognitifs associés à la trisomie 21 et d’améliorer la courbe d’apprentissage des patients. En facilitant l’apprentissage de la lecture, de l’écriture, du calcul mental et l’amélioration des capacités mémorielles, les futurs médicaments, permettront aux concernés de voir leur vie en société grandement améliorée. 

"Depuis 25 ans, grâce à nos programmes de recherche, nous avons une accumulation de connaissances et une multiplication du nombre de chercheurs dans le monde entier", explique ainsi Thierry de La Villejégu, le directeur général de la Fondation. La recherche a ainsi permis progressivement un suivi plus adapté avec une meilleure compréhension de la  trisomie 21 et particulièrement des pathologies qui peuvent se retrouver associées à celle-ci. "Ces connaissances accumulées permettent aujourd'hui de savoir que si le chromosome 21 est porteur d’un gène ayant un impact sur l’intelligence, il est également porteur de gènes qui déclenchent l’Alzheimer", la communauté scientifique s’y intéresse donc de plus en plus, tout comme les laboratoires", se réjouit le directeur, conscient du rôle précurseur de la Fondation sur ces sujets. Le concept de "pathologie croisée" entre la trisomie 21 et la population générale non trisomique est en effet fondamental et permet ainsi à la communauté de chercheurs internationaux de s’intéresser plus à la trisomie 21 et de faire profiter la trisomie 21 de leurs recherches.

Les résultats de ces recherches qui progressent sont pleins d’espoirs et ceci, grâce aux donateurs privés qui soutiennent la Fondation Jérôme Lejeune au quotidien. Car la Fondation est la plus grande fondation internationale privée qui soutient la recherche  dans ce domaine et sans ses donateurs privés, elle ne pourrait le faire. "Nous tenons à remercier nos nombreux donateurs très fidèles, qui depuis des années, soutiennent la recherche, avec une constance et une grandeur morale remarquables". Du côté des familles concernées, l’espoir est grand car les avancées thérapeutiques permettront aux enfants porteurs de trisomie de mieux s’intégrer et de bénéficier d’une plus grande autonomie de vie.

Comme c’est le cas de Nicolas, papa d’un petit Joachim bientôt 6 ans, porteur de trisomie 21. "Notre espoir avec ces médicaments à venir, c’est d’améliorer le quotidien de notre petit garçon, notamment sa motricité physique comme intellectuelle. Aujourd'hui, Joachim est en grande section et arrive enfin à compter jusqu’à trois, il n’ a marché qu’à deux ans et demi… En fait, tous les apprentissages pour lui sont plus longs, toute aide médicale est donc la bienvenue". 

Nicolas est également très reconnaissant du soutien que lui apporte la Fondation Jérôme Lejeune au quotidien, lui qui ne la connaissait pas jusqu’à la naissance de Joachim et la découverte "surprise" de sa trisomie. "Au départ, la Fondation nous a apporté une véritable aide psychologique, en plus de l’aide médicale, et c’est précieux, car ce fut un bouleversement pour nous. Elle nous a permis aussi de trouver une information centralisée, avec l’accès à tous les médecins spécialisés, les psychologues, l’assistante sociale etc. Tout est rassemblé pour nous aider et nous assurer que l’on fait bien tout ce qu'il faut pour notre petit garçon, qu’on ne passe pas à côté de quelque chose. Et je leur en suis infiniment reconnaissant pour cela."

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